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Dépistage par les marqueurs sériques de la trisomie 21

DPNI : Dépistage Pré Natal Non Invasif

Contexte

Le dépistage des trisomies foetales 13, 18, et 21 par analyse de l’ADN libre circulant communément appelé « Dépistage Prénatale Non Invasif » ou DPNI est une analyse innovante de haute technologie basée sur le séquençage à haut débit.

Cette analyse a commencée à se mettre en place sur le territoire français en 2015. C’est en Mai 2017 que la Haute Autorité de Santé (HAS) a statué sur la place à lui accorder dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 foetale.

A ce jour, ce test est accessible dans les laboratoires mais sa prise en charge par l’assurance maladie n’a pas été validée.

Son coût est de 390 euros. Certaines mutuelles le prennent en charge partiellement ou en totalité.

La génétique au laboratoire ABO+

Le laboratoire de génétique ABO+ est le seul laboratoire privé de la région Centre à détenir les autorisations d’exercice en génétique post-natale et pré-natale (délivrées par l’ARS du Centre). Nos praticiens sont agréés et autorisés pour les analyses de diagnostic pré-natal et post-natal en cytogénétique et génétique moléculaire.

A qui peut-on prescrire un test de dépistage sur ADN libre circulant ?

L’ADN libre circulant du placenta du foetus apparait dans le sang de la femme dès la 6ème semaine de grossesse et disparait en quelques heures après l’accouchement.
Le test étant sans risque pour le foetus, toute femme qui le souhaite peut en bénéficier si l’échographie foetale est normale.


Cependant ce test n’est recommandé par l’HAS qu’en cas de grossesse monofoetale avec des marqueurs sériques de la trisomie 21 dits « à risque », c'est-à-dire
≥ 1/1 000.

N’hésitez pas à en parler à votre médecin ou à la sage-femme qui suit votre grossesse.

Ce test ne peut être réalisé que sur prescription médicale après vous l’avoir expliqué et avoir recueilli votre consentement.


En pratique

Il peut être réalisé dès la 12ème semaine d’aménorrhée.

C’est un test qui ne nécessite qu’ une simple prise de sang sans risque foetal.

C’est un test de dépistage très performant : la sensibilité et la spécificité pour le dépistage de la trisomie 21 sont supérieures à 99.8%. Néanmoins, un résultat négatif n’écarte pas complètement la possibilité pour le foetus d’être atteint d’une trisomie.

Le suivi échographique de la grossesse, ainsi que le suivi global de la grossesse doit donc être poursuivi, un résultat positif ne permet pas d’affirmer formellement que le foetus est atteint d’une des anomalies recherchées. Un
prélèvement invasif (ponction de liquide amniotique) devra être proposé pour confirmer ou exclure le diagnostic suspecté.

Le caryotype foetal sur liquide amniotique ou villosités choriales, reste, à l’heure actuelle, le seul examen diagnostic des trisomies 13,18, et 21.

Le test de dépistage des trisomies 13, 18, 21 sur ADN libre circulant a des limites et notamment, il ne permet pas de détecter les autres anomalies chromosomiques dont les microduplications et les microdélétions. Il ne détecte pas les mutations responsables de maladies génétiques.
  

La communication du résultat

Le résultat est communiqué par le laboratoire directement à votre prescripteur dans un délai de 2 semaines. C’est lui qui vous le communique et vous l’explicite.

En cas de résultat négatif (pas de trisomie détectée), le suivi de grossesse doit être poursuivi comme habituellement (clinique, biologique et échographique).

En cas de résultat positif (trisomie détectée), un prélèvement invasif sur liquide amniotique vous sera proposé pour établir le caryotype foetal et confirmer ou exclure le diagnostic.

En cas d’échec technique, un nouveau prélèvement vous sera proposé.




Sans risque

Prélèvement non invasif pour le foetus

Rapide

Résultats disponibles en 7 jours ouvrés

Simple

Une simple prise de sang au laboratoire


Précoce

Dès la 12ème semaine d’amnorrhée



Liens directs 

Contacter nos laboratoires pour prendre rendez vous. 

Formulaires de consentements

 

Les sites du laboratoire ABO+  

Tours
Périphérie de Tours
Arnaud 02 47 31 23 23 
Maginot 02 47 54 02 67 
Palais des Sports 02 47 05 11 34 
Origet 02 47 05 05 47 
Rabelais 02 47 37 92 37 
Saint Gatien 02 47 31 23 86



Amboise  02 47 57 35 77

Ballan-Miré 02 47 53 20 50
Bléré 02 47 57 80 58 

Léonard de Vinci 02 47 74 35 90 
Chambray – Les platanes 02 47 48 06 30 
Château-Renault 02 47 29 53 56 
Chinon 02 47 98 18 18



Argenton sur Creuse 02 54 24 35 87
Châteauroux 02 54 22 02 15
Fondettes 02 47 42 26 00 
Joué lès Tours
 02 47 53 21 23 
Langeais 02 47 96 84 21 
Loches 02 47 59 03 81 
Montbazon 02 47 26 28 28 
Montrichard 02 54 32 01 06 



Montlouis 02 47 45 18 00
Saint Avertin 02 47 27 76 00 
Saint Cyr sur Loire - Alliance 02 47 88 37 98 
Sainte Maure de Touraine 02 47 65 52 52 
Saint-Pierre des Corps 02 47 31 23 63 
Vendôme  02 54 77 14 19 
Vouvray 02 47 88 29 19